こんにちは、ゆうこです。
妊娠すると、いろいろな検査について調べる機会が増えます。
その中でも、私たち夫婦が妊娠中に悩んだもののひとつがNIPT（新型出生前診断）でした。
「受けたほうがいいのかな？」
「もし陽性だったらどうするんだろう？」
「そもそも、自分たちは何のために検査をするんだろう？」
そんなことを考えながら、経験者のYouTube動画やブログなどを見て、夫婦でかなり真剣に話し合いました。
そして最終的に、私たちはNIPTを受けないという結論になりました。
この記事では、NIPTについて簡単に調べたことと、我が家がなぜ検査を受けなかったのかを、妊娠中の実体験としてまとめます。
NIPTとは？
NIPT（Non-Invasive Prenatal genetic Testingの略）は、母体血を用いた出生前遺伝学的検査などと呼ばれています。
妊婦さんの血液に含まれる胎児由来のDNAを調べることで、胎児の染色体の数的異常について検査します。
採血だけで、子宮内へ針を入れたりする検査ではありません。
日本の出生前検査認証制度では、NIPTの対象として21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーの3つが位置づけられています。
21トリソミーは、いわゆるダウン症のことです。
18トリソミーは発育の遅れや心臓などの先天性疾患を、13トリソミーは脳や心臓などにさまざまな先天性疾患を伴うことがあります。
18トリソミーや13トリソミーは、ダウン症と比べても重い症状を伴うことが多く、妊娠中や出生後の生命予後が厳しいことが知られています。
そのため、妊娠中に胎児が亡くなったり、生まれた後も早期に亡くなったりするケースがあります。
ただし、NIPTは確定診断ではないことも特徴です。
「陽性」でも、それだけで絶対に胎児の染色体に異常があるというわけではなく、確定診断のために、羊水検査などの確定的検査を検討することになります。
日本産科婦人科学会も、検査を受ける前に、検査の意味や検査後に起こり得ることまで理解したうえで判断することが重要だと言っています。
ちなみに、「NIPT」という名前でさまざまな検査が紹介されています。
ですが、検査対象を3つのトリソミー以外に広げた検査については、精度や臨床的な有用性が十分に確立していないものもあるそうです。
検査の検討には、検査項目だけではなく、どのような施設で、どのような説明や遺伝カウンセリングを受けられるのかまで確認することが大切です。
※この記事では、私たちが妊娠した2025年当時に調べ、考えたことを中心に書いています。NIPTを含む出生前検査の制度や検査内容は変更されることがあるため、実際に検査を検討する際は医療機関などで最新の情報をご確認ください。
NIPTを受けるメリット
NIPTについて調べていると、さまざまなメリットが紹介されています。
胎児の染色体について知る機会になる
まず大きいのは、胎児の染色体について出生前に知る可能性があることです。
もちろん、NIPTで分かることは限られています。
「NIPTを受ければ赤ちゃんの健康状態がすべて分かる」という検査ではありません。
それでも、対象となる染色体の数的異常について、妊娠中に知る機会があることは大きな意味があると思います。
心の準備ができる可能性がある
私たちがNIPTについて調べていて、特に「なるほど」と思ったメリットが心構えができることでした。
もし何らかの可能性が分かった場合、出産前から情報を集めたり、必要な医療や支援について調べたり、家族で話し合ったりする時間を持てます。
「知ること」によって不安が増える可能性もありますが、反対に、知らないまま出産を迎えるのではなく、心の準備をする時間を持てることは、NIPTの大きなメリットのひとつだと感じました。
NIPTを受けるデメリット・注意点
陽性でも確定診断ではない
NIPTで特に注意したいのが、「陽性＝その疾患が確定」ではないということです。
陽性が出ると、確定診断のために羊水検査などを検討することになります。
つまり、NIPTを受けるということは、単純に「血液検査をして結果を知る」だけではありません。
結果が出た後に、どのように受け止めるのか。追加の検査を受けるのか。そこで何を判断するのか。
そこまで含めて考えておく必要があります。
結果を知ることが精神的な負担になる可能性がある
私たちは、NIPTについて調べる中で「結果を知ること自体が負担になる可能性」も考えました。
検査結果が陰性だったとしても、すべての病気や障害が否定されるわけではありません。
一方で、陽性や判定保留などの結果が出れば、その後の検査や判断について悩むことになります。
だからこそ、NIPTは「とりあえず受けておこう」と簡単に決めるのではなく、結果が出たときに自分たちはどうするのかを考えてから受けることが大切だと思います。
34歳で出産予定だった私が感じていた不安
私の場合、出産予定日は34歳でした。
年齢だけで線を引けるものではありません。
ただ、母体年齢と胎児の染色体異常の確率には関係があることを知りました。
ダウン症の発生率は、34歳で約1/500（約0.2％）、40歳では約1/106（約0.9％）になります。
ダウン症・18トリソミー・13トリソミーを合わせた発生率では、34歳で約1/238（約0.4％）、40歳で約1/66（約1.5％）です。
より詳しく知りたい方は、厚生労働省の出している不妊治療に関する資料をご覧ください。
こうして見ると、年齢とともに発生率が上がっていくのは事実。
私たち夫婦も決して楽観的に考えていたわけではありません。
我が家がNIPTを受けなかった理由
ここまで読むと、「それなら、なぜNIPTを受けなかったの？」と思うかもしれません。
私たちがNIPTを受けなかったのは、「もし可能性が高いという結果が出たら、自分たちはどうするのか」を真剣に考えたからです。
妊娠中、私たちはYouTubeで実際にNIPTを受けた人の動画を見たり、ブログの記事を読んだりしました。
最初は「検査を受けて、問題がないと分かれば安心できるのでは？」という気持ちもありました。
でも、そこで一度立ち止まりました。
「もし、可能性が高いと言われたら？」
ここを夫婦でかなり真剣に考えました。
もしNIPTで陽性だった場合、確定診断を受けるのか。
その結果、胎児に染色体異常があると分かった場合、どうするのか。
簡単には答えの出ない話です。
それでも、妊娠中の私たちは「もしそうなったら」というケースをできるだけリアルに想像して、ふたりで話し合いました。
私たちは「中絶する」という選択をしないと決めた
そして夫婦で話し合った結果、私たちは仮に胎児に染色体異常がある可能性が高いと分かったとしても、中絶するという選択は取らないという結論になりました。
これはあくまで、私たち夫婦が自分たちの妊娠について考えた結果です。
出生前検査を受けるかどうか、また、検査結果を受けてどのような選択をするかは、それぞれの家庭が置かれている状況や考え方によって変わります。
どちらが正しい、どちらが間違っているという話ではないと思っています。
だからこそ私たちは、「結果に関わらず産むことが決まっているのであれば、検査を受ける意味は何だろう？」と考えました。
そして私たちは、検査を受けないという選択のほうが納得できるという結論になりました。
もちろん、NIPTを受けないと決めたからといって、不安がゼロになったわけではありません。
妊娠中に何度か、「本当にこれでいいのかな」と思うこともありました。
それでも、夫婦で一度きちんと向き合って決めたことで、妊娠中はその選択を受け入れて過ごすことができました。
そして、無事に姫ちゃんが生まれてきてくれました。
分娩室で初めて姫ちゃんを見たときのことは、今でも覚えています。
妊娠中にあれだけ悩んでいたことも、その瞬間には「生まれてきてくれてありがとう」という気持ちでいっぱいでした。
NIPTは費用面も気になるポイント
NIPTを受けるか考えるとき、費用も気になったポイントでした。
NIPTは保険診療ではなく自費で行う検査です。
出生前検査認証制度等運営委員会によると、NIPTの料金は10万円弱～20万円程度とされています。
施設によって料金は異なり、遺伝カウンセリングなどの費用が別途かかる場合もあります。
確定診断のために羊水検査などを受けることになれば、追加で費用がかかる可能性があります。
例えば国立成育医療研究センターでは、NIPTが約10万円、羊水検査が約16万円と案内されています。
ただし、医療機関によっては、NIPTで陽性となった場合の羊水検査費用を検査料金に含めているところもあります。
なので、実際に検査を受ける場合は「NIPTはいくらか」だけではなく、陽性だった場合の追加検査まで含めて、最終的にいくらかかるのかを確認する必要があります。
「陰性だったら、10万円以上払って安心を買うことになる」
仮にNIPTを受けて陰性という結果だったとします。
もちろん、少し安心できると思います。
でも、それによって「赤ちゃんに何も問題がない」と確定するわけではありません。
NIPTはあくまで特定の染色体疾患の可能性を調べるスクリーニング検査です。
陰性であっても、すべての病気や障害が否定されるわけではありません。
そう考えると、私たちにとっては「10万円前後のお金を払って、少し安心できる。ただし、確定診断ではない」ということ。
もちろん、その安心に10万円以上の価値があると考える方もいると思います。
妊娠中はメンタル面もかなりナイーブです。
このことが気になって母体に影響があるようなら、精神的な負担を減らすために検査を受けたいと考えるのも理解できます。
一方で私たちは、「もし検査結果が陰性だったとしても、その結果によって妊娠中の生活や出産に向けた準備が大きく変わるわけではない」と考えました。
さらに、陽性だったら、追加検査やその後の負担はなおさら重くのしかかってきます。
だからこそ、「10万円が高いから」という単純な話ではなく、自分たちはその費用を払って何を知りたいのか、その結果を知ることで何を変えたいのかまで考えることにしました。
妊娠中は「結果が出た後」のことまで考えてみてほしい
もし今、NIPTを受けるかどうか迷っているなら、私たちが一番おすすめしたいのは、「検査を受けるか」より先に「結果が出たらどうするか」を夫婦で話してみることです。
例えば、こんなことを考えてみました。
- 陰性だったら、どんな気持ちになりそうか
- 陽性だったら、確定診断の検査を受けるか
- 確定診断で染色体異常が分かったら、どうするか
- お互いの両親には、いつ、どこまで伝えるか
- 出産までにどんな準備が必要になりそうか
- 夫婦それぞれが、どこまでの結果を知りたいと思っているか
「検査を受ける・受けない」という二択だけで考えると、なかなか決められません。
でも、「もし結果がこうだったら、自分たちはどうする？」と一つずつ具体的に考えていくと、夫婦の考えが見えてくることがあります。
私たちはNIPTを受けなかったことを後悔している？
現在、姫ちゃんは元気に成長しています。
こうして元気に動き回っている姫ちゃんを見ていると、妊娠中にNIPTを受けるかどうかで悩んでいたことが、遠い出来事のようです。
私たちは、NIPTを受けなかったことを後悔していません。
「結果的にNIPTを受ける必要がなかった」という意味ではありません。
私たちは、夫婦で検査の意味を調べて、結果が出た場合のことまで考えて、それでも受けないと決めたからです。
もしそこまで考えずに「受けない」と決めていたら、今でも「受けたほうがよかったのかな」と思っていたかもしれません。
赤ちゃんを迎えるために、夫婦で話し合う時間を作ってよかった
NIPTについて調べ始めたとき、私たちは「検査を受けるかどうか」を決めようとしていました。
でも、最終的に大切だったのは、検査そのものよりも夫婦で「どんな結果でも、この子をどう迎えるのか」を考えたことだったように思います。
NIPTを受けることにも、受けないことにも、それぞれの理由があります。
だからこそ、「周りが受けているから」「35歳に近いから」「不安だから、とりあえず受けておこう」と決めるのではなく、自分たちは何を知りたいのか、そして結果を知った後にどうしたいのかを考えてみることが大切だと思います。
もし今、NIPTを受けるかどうか真剣に悩んでいる方がいたら、ぜひパートナーと一度、結果が出た後のことまでリアルに想像して話してみてください。
「自分たちはどうしたいのか」を夫婦で考えること自体が、赤ちゃんを迎える準備のひとつになるのではないかなと思います。
この記事が、NIPTを受けるかどうか悩んでいる方にとって、自分たちの答えを考えるきっかけになればうれしいです。
※出生前検査にはさまざまな種類があり、検査の適応や方法、結果の解釈も異なります。この記事は私たち夫婦の体験と考えをまとめたもので、特定の検査や選択を推奨するものではありません。検査を検討する場合は、産婦人科や遺伝カウンセリングを実施している医療機関で相談することをおすすめします。
